testy genetyczne - tags - strona 3
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
Niestandardowe reakcje i zachowania naszego organizmu to często symptomy nieprawidłowości w naszym zdrowiu. Jakie objawy powinny zaalarmować nas do badania kontrolnego? Co jest sygnałem tego, że możemy cierpieć na polipowatość gruczolakowatą?...
Objawy skóry pergaminowej
Skóra pergaminowa jest dolegliwością dziedziczną, uwarunkowaną genetycznie dlatego pierwsze jej objawy można zaobserwować już po szóstym miesiącu życia wraz z jedną pierwszych styczności dziecka z promieniami słonecznymi.
Objawy zespołu Wiscotta - Aldricha
Zespół Wiskota- Aldricha to choroba dziedziczna w sposób recesywny związana z płcią, czyli z chromosomem X. Jej cechą charakterystyczną jest wrodzona małopłytkowość, czyli niska ilość płytek. Należy do grupy pierwotnych niedoborów odporności....
Objawy granulocytopenii
Granulocytopenia jest stanem, w którym dochodzi do znacznego obniżenia prawidłowego poziomu granulocytów w organizmie. Choroba najczęściej powstaje w wyniku zakażeń bakteryjnych skóry, płuc oraz gardła. Schorzenie uważane jest za chorobę dziedziczną, która związana jest z mutacjami genów. W niekt&oacut...
Objawy rozszczepu podniebienia
Rozszczep podniebienia jest wadą wrodzoną, występującą u dzieci, u których w życiu płodowym pojawiły się problemy z prawidłowym rozwojem podniebienia. Jest to choroba uleczalna. Objawia się otworem w podniebieniu, który może sięgać jamy nosowej. Rozszczep może się pojawić w różnych częściach podniebienia. W ...
Objawy homocystynurii
Hymocystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą polegającą na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu i metioniny. Cechą dla niej charakterystyczną jest podwyższony poziom homocysteiny w surowicy i w moczu. Schorzenie to jest bardzo rzadkie: częstotliwość jego wystąpienia określa się jako 1/100 000....
Objawy ataksji rdzeniowo - móżdżkowej
Ataksja rdzeniowo – móżdżkowa (SCA) to choroba, która jest efektem błędu w kodzie genetycznym, który polega na zbyt wielkiej liczbie powtórzeń trójek nukleotydów, które nie mieszczą się w normie jak u zdrowego człowieka....
Objawy pląsawicy Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest genetyczną chorobą układu nerwowego. Choroba pojawia się w związku z mutacją w genie, która przyczynia się do obumierania komórek w mózgu, od których bezpośrednio zależą ruchy ciała, emocje, myślenie oraz postrzeganie świata. W rzeczywistości choroba prowadzi do utraty kontroli n...
Objawy choroby Waldmana
Niekorzystne zmiany w funkcjonowaniu naszego organizmu to najczęściej oznaka tego, że „coś jest nie tak”! Jak oszacować to, że zmiany wymagają konsultacji lekarza? Co powinno nas niepokoić, a co możemy zignorować?
Objawy zespołu Hioba
Zespół Hioba, to bardzo rzadka choroba, której odnotowano jedynie 250 przypadków wystąpienia. Zwany inaczej zespołem hiper IgE jest klasyfikowany jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się podwyższonym stężeniem immunoglobuliny E (IgE) w surowicy krwi, nawracającymi zmianami wypryskowymi i ropniami...