objawy chroby Gauchera - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy choroby Gauchera
Chroba Gauchera zakwalifikowana jest do rzadkich chorób genetycznych. Inna nazwa to to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która jest dziedziczona w procesie autosomalno recesywnym. Główną przyczyną jest mutacja genu GBA, który koduje białko enzymu glukocerebrozydazy. Polega na odkładaniu się substancji - glukozyloceramidu w różnych waż...
Terapia genowa: Europa jest na tak
Dystrybucja kosztownego leczenia genetycznego, które pozwala walczyć z rzadką chorobą, właśnie dostała zielone światło od Komisji Europejskiej. Terapia genowa, stanowiąca nowy etap w rozwoju bardzo kosztownych, nowoczesnych biotechnologii, została zaakceptowana przez władze europejskie po raz pierwszy na Zachodzie....
Objawy łysienia poporodowego
Wiele kobiet ma problemy z wypadaniem włosów po porodzie. Mogą one przybierać różne formy – od niewielkich zmian do wyłysienia. Kiedy należy sięgnąć po leczenie? Jakie są objawy tej choroby, które przemawiają za pójściem do lekarza?...
Trisomia 21: możliwe leczenie niedoboru intelektualnego?
Tego roku, Międzynarodowa Nagroda Sisley, Prix International Sisley - Jérôme Lejeune, została przyznana profesorowi Williamowi Mobley za jego prace nad trisomią 21. Dzięki nim, możliwe jest działanie na niedobory intelektualne, na które cierpią ludzie chorzy na trisomię 21. Trisomia 21 (T21, zespół Downa) charakt...
Objawy chorób hematologicznych
Choroby hematologiczne to choroby układu krwiotwórczego i krwi. Są one mniej znaną częścią medycyny, ale bardzo ważną dla nauk medycznych i naukowców, którzy cały czas je badają. Z hematologią spotykamy się na co dzień; od niedokrwistości z powodu niedoboru aż do poważnych białaczek. Zobacz, jak objawiają się choroby układu k...
Objawy kontuzji kolana
Najczęstszymi strukturami kolanowymi, przez które dochodzi do urazów, są więzadła oraz chrząstki. Kontuzje kolana dzielimy na lekkie i ciężkie. Lekkie kontuzje można wyleczyć w ciągu kilku dni, z ciężkimi zaś można się borykać nawet miesiącami....
Objawy chorób wątroby
Pierwsze objawy chorej wątroby mogą być niecharakterystyczne. Oznacza to, że łatwo możemy je zbagatelizować i nie traktować ich jako objawów choroby wątroby, ponieważ występują często jako objawy innych, mniej groźnych chorób. Zmęczenie, brak apetytu, obniżenie nastroju oraz trudności z koncentracją mogą być sygnałem, że z n...
Objawy zakażenia pneumokokami
Zakażenia wywoływane przez pneumokoki skutkują powstawaniu chorób inwazyjnych lub nieinwazyjnych. Każde z nich charakteryzuje się innymi objawami.
Objawy chorób trzustki
Objawy chorej trzustki są mało charakterystyczne i dlatego czasami trudno zauważyć, że dzieje się z nią coś złego. Bardzo często choroby trzustki są wykrywane, gdy jest z nią bardzo źle, ponieważ objawy długo się nie pojawiają, a czasami niektóre objawy są bagatelizowane, w związku z tym choroby są wykrywane już w zaawansowany...
Objawy porażenia połowiczego
Porażenie połowicze, a inaczej hemiplegia, to choroba polegająca na niedowładzie mięśni jednej połowy ciała. Spowodowana jest zwykle uszkodzeniem drogi korowo- rdzeniowej mózgu. Objawia się po przeciwnej stronie od urazu, ze względu na skrzyżowaną budowę piramid (dróg korowo- rdzeniowych)....