mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - tags - strona 2
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy Zespołu Retta
Zespół Retta jest chorobą o podłożu neurologicznym. Uwarunkowana jest genetycznie i dotyczy wyłącznie dziewczynek.
Nowa metoda wczesnego wykrywania raka jelita
Nowa bardzo czuła metoda wykrywania genetycznych wariacji, które odpowiadają za rozwój raka jelita grubego, może służyć do nieinwazyjnego skryningu nowotworów, według najnowszego badania, zamieszczonego w Cancer Prevention Research....
Objawy chorób chromosomowych
Zespoły wad wrodzonych, które są wywoływane mutacjami chromosomów, bardzo często skutkują poważnymi wadami rozwojowymi. Niektóre objawy są widoczne gołym okiem, gdyż dotyczą deformacji anatomicznych, natomiast pozostałe symptomy są najczęściej związane z zaburzeniami funkcjonowania organów wewnętrznych. Rozpoznanie pewnych objaw...
Mutacja genu R47H wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy odkryli mutację genu, która odpowiada za trzykrotnie większe prawdopodobieństwo zapadnięcia na Alzheimera. Wyniki prac zostały opublikowane w New England Journal of Medicine. W projekcie badawczym udział wzięło 1092 chorych i 1107 zdrowych osób. W jego trakcie zidentyfikowano kilka wariantów genu TREM2, kt&oacu...
Badacze odkrywają geny, które powodują głuchotę
Badacze z University of Cincinnatii (UC) i Cincinnati Children's Hospital Medical Center odkryli nową mutację genetyczną odpowiedzialną za głuchotę i utratę słuchu związaną z syndromem Ushera typu 1. Te odkrycia, opublikowane 30 września 2012 w internetowym wydaniu dziennika Nature of Genetics, mogą pomóc badaczom rozwinąć nowe...
Poznano wadliwy gen opóźniający dojrzewanie
Brytyjscy naukowcy odkryli wadliwy gen, który opóźnia proces dojrzewania. Ten gen kontroluje rozwijanie się neuronów, odpowiedzialnych za regulację hormonów, które sterują organizmem, jeśli chodzi o dojrzewanie płciowe. Badacze z londyńskiego Uniwersytetu Queen Mary zidentyfikowali tę wadę przez badanie przypadków opóźnionego dojrz...
Naukowcy coraz bliżej odkrycia przyczyn raka trzustki
Chociaż rak trzustki - gruczołu odpowiedzialnego za produkcję enzymów i hormonów ważnych dla działania układu trawiennego ? stanowi jedynie 3% przypadków raka w Stanach Zjednoczonych, to jak wylicza American Cancer Society (towarzystwo działające na rzecz walki z rakiem) w 2014 roku zostanie on zdiagnozowany u ponad 46 tysięcy osób, ...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
To genetyka, a nie środowisko odgrywa większą rolę w rozwoju autyzmu
Genetyka odgrywa większą rolę w rozwoju autyzmu niż przyczyny środowiskowe, jak podają najnowsze badania opublikowane w czasopiśmie naukowym Nature Genetics.
Udoskonalony system odpornościowy broni się przed wirusem HIV
Zastosowana przez lekarzy terapia genowa pozwoliła na udoskonalenie systemu odpornościowego dwunastu pacjentów z wirusem HIV i w ten sposób przyczyniła się do polepszenia systemu obrony ich organizmu przez atakami wirusów.