mutacja genu RPE65 - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Mutacja genu R47H wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy odkryli mutację genu, która odpowiada za trzykrotnie większe prawdopodobieństwo zapadnięcia na Alzheimera. Wyniki prac zostały opublikowane w New England Journal of Medicine. W projekcie badawczym udział wzięło 1092 chorych i 1107 zdrowych osób. W jego trakcie zidentyfikowano kilka wariantów genu TREM2, kt&oacu...
Terapia genowa przeciwko ślepocie wykazuje obiecujące rezultaty
Według badania klinicznego opublikowanego ostatnio, eksperymentalna terapia genowa, mająca na celu walkę ze ślepotą, dała bardzo zachęcające rezultaty. Po raz drugi, pozwoliła ona na częściowe przywrócenie wzroku osobom dotkniętym rzadką postacią ślepoty....
Odkrycie nowego genu silnie związanego z rakiem piersi
Rak piersi zalicza się do najczęstszego nowotworu u kobiet. Tylko w roku 2012 u 1,7 mln rozpoznano chorobę, co stanowi aż 20% wszystkich nowych diagnoz raka. Szacuje się, że od 5 do 10% przypadków schorzenia jest spowodowane czynnikami dziedzicznymi, na skutek mutacji w genach przekazywanych przez rodziców....
Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty
Jak stwierdza ostatnie badanie, naukowcy amerykańscy mieli odkryć pierwszą ważną mutację genetyczną, która ma być związana z wyraźnym wzrostem ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Ten mutujący gen zwiększa od 10 – 20 razy ryzyko zachorowania na raka prostaty. Odkrycie to wymagało prawie dwudziestu lat ciężkich prac, ale o...
Gen DCC chroni przed rakiem jelita grubego
Badacze zidentyfikowali pewien gen, który ma chronić przed nowotworami jelita grubego. Gen ten, nazwany DCC, wywołuje autodestrukcję komórek nowotworowych. Myszy genetycznie zmodyfikowane, nosicielki mutacji na tym genie, wszystkie zachorowały na nowotwory jelitowe. Jest to nowy trop w badaniach nad lekarstwami antynowotworowymi....
Objawy progerii
Progeria to rzadka choroba genetyczna, wywołana mutacją genu LMNA, który odpowiedzialny jest za syntezę białka, wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Co ważne mutacja ta nie powstaje na skutek dziedziczena, lecz w chwili poczęcia....
Objawy zespołu Alagillea
Zespół Alagille’a to zespół chorób wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Choroba charakteryzuje się występowaniem cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patologii nerek. Po ra...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
Nowa terapia genowa w leczeniu dystrofii mięśniowych
Nationwide Children's Hospital przedstawił nową terapię genową, która może polepszyć funkcje szkieletu mięśniowego. Ta nowa strategia jest nadzieją dla chorych na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, zwaną także dysferlinopatią, oraz chorych na inne dystrofie mięśniowe....
Objawy granulocytopenii
Granulocytopenia jest stanem, w którym dochodzi do znacznego obniżenia prawidłowego poziomu granulocytów w organizmie. Choroba najczęściej powstaje w wyniku zakażeń bakteryjnych skóry, płuc oraz gardła. Schorzenie uważane jest za chorobę dziedziczną, która związana jest z mutacjami genów. W niekt&oacut...