mutacja genów - tags - strona 1
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Odkrycie genów powiązanych z atrofią hipokampu
W szerokim badaniu nad genomem (GWA, genome-wide association), naukowcy ze szkoły medycyny Boston University Schools of Medicine (BUSM) oraz ze szkoły zdrowia publicznego Public Health (BUSPH) zidentyfikowali kilka genów, które wpływają na degenerację hipokamu, czyli tej części mózgu, która jest najmocniej związa...
Mutacja genu R47H wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy odkryli mutację genu, która odpowiada za trzykrotnie większe prawdopodobieństwo zapadnięcia na Alzheimera. Wyniki prac zostały opublikowane w New England Journal of Medicine. W projekcie badawczym udział wzięło 1092 chorych i 1107 zdrowych osób. W jego trakcie zidentyfikowano kilka wariantów genu TREM2, kt&oacu...
Objawy granulocytopenii
Granulocytopenia jest stanem, w którym dochodzi do znacznego obniżenia prawidłowego poziomu granulocytów w organizmie. Choroba najczęściej powstaje w wyniku zakażeń bakteryjnych skóry, płuc oraz gardła. Schorzenie uważane jest za chorobę dziedziczną, która związana jest z mutacjami genów. W niekt&oacut...
Objawy zespołu Harboyana
Zespół Harboyana jest zwyrodnieniową chorobą rogówki, która wiąże się również ze stopniową utratą słuchu. Choroba ta jest dziedziczna i występuje najczęściej u dzieci spokrewnionych ze sobą rodziców. Zespół Harboyana objawia się głównie zmętnieniem rogówki....
Objawy Zespołu Retta
Zespół Retta jest chorobą o podłożu neurologicznym. Uwarunkowana jest genetycznie i dotyczy wyłącznie dziewczynek.
Objawy zespołu Alagillea
Zespół Alagille’a to zespół chorób wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Choroba charakteryzuje się występowaniem cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patologii nerek. Po ra...
Objawy pląsawicy Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest genetyczną chorobą układu nerwowego. Choroba pojawia się w związku z mutacją w genie, która przyczynia się do obumierania komórek w mózgu, od których bezpośrednio zależą ruchy ciała, emocje, myślenie oraz postrzeganie świata. W rzeczywistości choroba prowadzi do utraty kontroli n...
Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty
Jak stwierdza ostatnie badanie, naukowcy amerykańscy mieli odkryć pierwszą ważną mutację genetyczną, która ma być związana z wyraźnym wzrostem ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Ten mutujący gen zwiększa od 10 – 20 razy ryzyko zachorowania na raka prostaty. Odkrycie to wymagało prawie dwudziestu lat ciężkich prac, ale o...
Objawy progerii
Progeria to rzadka choroba genetyczna, wywołana mutacją genu LMNA, który odpowiedzialny jest za syntezę białka, wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Co ważne mutacja ta nie powstaje na skutek dziedziczena, lecz w chwili poczęcia....
Nowy wirus grypy odkryty u niemowlaka w Ontario
Nowy wirus grypy został odkryty, kiedy pewne dziecko zostało zarażone dwoma szczepami grypy – wirusem pandemicznym H1N1 oraz wirusem grypy sezonowej H3N2 – donoszą lekarze kanadyjscy. Dziecko w wieku 16 miesięcy, z regionu Toronto zostało hospitalizowane w dniu 24 stycznia 2011 roku i zostało w szpitalu przez 15 godzin, zanim mog...