genetyczne - tags - strona 3
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy ataksji rdzeniowo - móżdżkowej
Ataksja rdzeniowo – móżdżkowa (SCA) to choroba, która jest efektem błędu w kodzie genetycznym, który polega na zbyt wielkiej liczbie powtórzeń trójek nukleotydów, które nie mieszczą się w normie jak u zdrowego człowieka....
Objawy pląsawicy Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest genetyczną chorobą układu nerwowego. Choroba pojawia się w związku z mutacją w genie, która przyczynia się do obumierania komórek w mózgu, od których bezpośrednio zależą ruchy ciała, emocje, myślenie oraz postrzeganie świata. W rzeczywistości choroba prowadzi do utraty kontroli n...
Objawy choroby Waldmana
Niekorzystne zmiany w funkcjonowaniu naszego organizmu to najczęściej oznaka tego, że „coś jest nie tak”! Jak oszacować to, że zmiany wymagają konsultacji lekarza? Co powinno nas niepokoić, a co możemy zignorować?
Objawy zespołu Hioba
Zespół Hioba, to bardzo rzadka choroba, której odnotowano jedynie 250 przypadków wystąpienia. Zwany inaczej zespołem hiper IgE jest klasyfikowany jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się podwyższonym stężeniem immunoglobuliny E (IgE) w surowicy krwi, nawracającymi zmianami wypryskowymi i ropniami...
Objawy przyzwojaka
Przyzwojak jest to rzadko występujący, najczęściej niezłośliwy guz neuroendokrynny wywodzący sie z ciałek przyzwojowych układu przywspółczulnego i układu współczulnego. Objawy i budowa histologiczna guzów przypomina guz chromochłonny nadnerczy....
Genetyka: kiedy ręka prawa imituje lewą
Mutacja na poziomie genu RAD51 jest przyczyną syndromu wrodzonych odruchów lustrzanych. Jest to choroba, która nie pozwala rękom na niezależne poruszanie się. Gen RAD51, związany z rozwojem dróg motorycznych, może pozwolić naukowcom lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podłoża motoryki rąk....
Objawy nowotworów złośliwych oka
Nowotwory złośliwe oka zdarzają się dość rzadko. Nie są one tak powszechne jak te dotyczące innych obszarów ciała, takich jak piersi czy skóry. Bardzo często pacjent, którego dotknął jeden ze złośliwych nowotworów oka umiera....
Objawy Zespołu Retta
Zespół Retta jest chorobą o podłożu neurologicznym. Uwarunkowana jest genetycznie i dotyczy wyłącznie dziewczynek.
Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego
Zespół nadnerczowo-płciowy jest chorobą genetyczną. Schorzenie objawia się wrodzonym przerostem nadnerczy, który może wpłynąć na wzrost i rozwój dziecka. Choroba w takim samym stopniu spotykana jest u kobiet jak i u mężczyzn. Możemy wyróżnić dwa rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy, postać klasyczną i n...
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza należy do chorób genetycznych. Jest to wrodzona choroba ogólnoustrojowa posiadająca różnorodną ekspresje kliniczną. Jest to jedno z najpopularniejszych schorzeń genetycznych występujących u ludzi. Przyczyną mukowiscydozy jest wrodzony defekt, który przyczynia się do zagęszczenia śluzu, czego wyn...