dziedziczna dystrofia endotelialna - tags - strona 1
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Dystrofia mięśniowa: lek zawodzi w badaniach
Eksperymentalny lek na dystrofię Duchenne’a, testowany przez firmę GSK i Pronensa, właśnie zawiódł w późnej fazie próby klinicznej. Drisapersen, bo tak nazywa się ów lek, nie wykazał statystycznie znaczącej różnicy w poprawie dystansu, który mogą przejść pacjenci w ciągu 6 minut, w por&o...
Objawy zespołu Harboyana
Zespół Harboyana jest zwyrodnieniową chorobą rogówki, która wiąże się również ze stopniową utratą słuchu. Choroba ta jest dziedziczna i występuje najczęściej u dzieci spokrewnionych ze sobą rodziców. Zespół Harboyana objawia się głównie zmętnieniem rogówki....
Wyeliminować objawy miotonii w dystrofii miotonicznej
Poprzez namierzenie konkretnej mutacji, która powoduje chorobę dziedziczną zwaną miotoniczną dystrofią, można zneutralizować toksyczność zmutowanego RNA i zminimalizować, a nawet wyeliminować, odbierające siły objawy choroby. Nowa klasa leków, zwanych antysensownymi oligonukleotydami, została zaprojektowana właśnie w t...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
Terapia genowa przeciwko ślepocie wykazuje obiecujące rezultaty
Według badania klinicznego opublikowanego ostatnio, eksperymentalna terapia genowa, mająca na celu walkę ze ślepotą, dała bardzo zachęcające rezultaty. Po raz drugi, pozwoliła ona na częściowe przywrócenie wzroku osobom dotkniętym rzadką postacią ślepoty....
Komórki macierzyste: istotne odkrycie w pewnej postaci miopatii
Pewien naukowiec francuski właśnie ogłosił rezultaty uzyskane w czasie badań nad pewną postacią miopatii, przy użyciu ludzkich macierzystych komórek embrionalych, i to w momencie, kiedy francuski Senat debatuje nad projektem prawa dotyczącego bioetyki....
Niewidomy miłośnik przygód odzyskuje częściowo wzrok dzięki eksperymentalnemu lekarstwu
Przeprowadzone próby nad pewnym lekiem pokazują zachęcającą poprawę, aczkolwiek na niewielkiej liczbie pacjentów, wśród których są także ze ślepotą dziedziczną. Jak to się zaczęło? Mike Scholes ćwiczył wolne skoki ze spadochronem pięć lat temu, kiedy jego wzrok zaczął się pogarszać....
Nowa terapia genowa w leczeniu dystrofii mięśniowych
Nationwide Children's Hospital przedstawił nową terapię genową, która może polepszyć funkcje szkieletu mięśniowego. Ta nowa strategia jest nadzieją dla chorych na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, zwaną także dysferlinopatią, oraz chorych na inne dystrofie mięśniowe....
Objawy zespołu Frasera
Zespół Frasera jest rzadka chorobą genetyczną, autosomalna i recesywną. Objawia się najczęściej zrośnięciem powiek, zrośnięciem palców u stóp i dłoni, a także innymi anomaliami najczęściej dotyczącymi układu moczowego i oddechowego. Symptomy są bardzo często na tyle poważne, że dzieci rodzą się martwe....
Objawy granulocytopenii
Granulocytopenia jest stanem, w którym dochodzi do znacznego obniżenia prawidłowego poziomu granulocytów w organizmie. Choroba najczęściej powstaje w wyniku zakażeń bakteryjnych skóry, płuc oraz gardła. Schorzenie uważane jest za chorobę dziedziczną, która związana jest z mutacjami genów. W niekt&oacut...