dziecko z zespołem Downa - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy zespołu Downa
Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Osoby, które cierpią na tę chorobę posiadają w genotypie kopię chromosomu 21. Przyczyny powodujące rozdzielenie się chromosomu pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych nie są jeszcze do końca znane....
Badanie krwi może wykryć zespół Downa
Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine....
Wczesne wykrywanie trisomii 21: w kierunku alternatywy do testów aktualnych
Ta nowina powinna ucieszyć kobiety w wieku prokreacyjnym, które chcą mieć dziecko i planują ciążę: firmy amerykańskie starają się jak najszybciej opracować test z krwi wykrywający trisomię 21 bardziej precyzyjnie niż testy, które są aktualnie są do dyspozycji. Test ten ma pozwolić na zaoszczędzenie amniopunkcji wielk...
Dziewczynka z zespołem wilkołaka mówi, że jest szczęśliwa
Supatra Sasuphan, znana jako “dziewczynka wilkołak”, mówi, że nie spędza zbyt wiele czasu na myśleniu o rzadkiej chorobie, która ją dotknęła. Choroba ta sprawia, że jej twarz i ciało porasta gęstym owłosieniem, i znana jest pod nazwą hipertrychozy albo zespołu Ambrasa (albo jeszcze zespołu nadmiernego owłosi...
Trisomia 21: możliwe leczenie niedoboru intelektualnego?
Tego roku, Międzynarodowa Nagroda Sisley, Prix International Sisley - Jérôme Lejeune, została przyznana profesorowi Williamowi Mobley za jego prace nad trisomią 21. Dzięki nim, możliwe jest działanie na niedobory intelektualne, na które cierpią ludzie chorzy na trisomię 21. Trisomia 21 (T21, zespół Downa) charakt...
Objawy chorób chromosomowych
Zespoły wad wrodzonych, które są wywoływane mutacjami chromosomów, bardzo często skutkują poważnymi wadami rozwojowymi. Niektóre objawy są widoczne gołym okiem, gdyż dotyczą deformacji anatomicznych, natomiast pozostałe symptomy są najczęściej związane z zaburzeniami funkcjonowania organów wewnętrznych. Rozpoznanie pewnych objaw...
Objawy zaburzenia percepcji wzrokowej
Zaburzenia percepcji wzrokowych uniemożliwiają dziecku prawidłowy rozwój i naukę podstawowych umiejętności takich jak czytanie i pisanie. Najczęściej zaburzenia pojawiają się u dzieci w wieku od 3 do 8 lat.
Objawy Hiperleksji
Hiperleksja, nazywana inaczej NLD (Nonverbal Learning Disabilities), jest zaburzeniem typu niewerbalnego. To przeciwieństwo dysleksji, czyli problemów z czytaniem i pisaniem. Przypadków zachorowań na hiperleksję jest bardzo mało, zdarzają się one na tyle rzadko, że naukowcy niewiele wiedzą o tym zaburzeniu....
Objawy fobii szkolnej
Fobie to choroby lękowe mające podłoże psychiczne. Dlatego osoby cierpiące na tego rodzaju przypadłości, mają charakterystyczne dla siebie zachowania, gesty, zwroty, które najbliższe otoczenie powinno umieć zdiagnozować. Oczywistym symptomem dla fobii szkolnej jest niechęć uczęszczania do szkoły....
Objawy zespołu Kabuki
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad rozwojowych związanych z niepełnosprawnością intelektualną. U 75% chorych wykryto mutacje genu MLL2, która jest jedną do tej pory poznaną przyczyną tej nieuleczalnej choroby. Każda osoba, u której wykryto Zespół Kabuki posiada charakterystyczne cechy choroby, jednak nie są one tak samo nasilone. ...