dystrofia Duchenne\'a - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Dystrofia mięśniowa: lek zawodzi w badaniach
Eksperymentalny lek na dystrofię Duchenne’a, testowany przez firmę GSK i Pronensa, właśnie zawiódł w późnej fazie próby klinicznej. Drisapersen, bo tak nazywa się ów lek, nie wykazał statystycznie znaczącej różnicy w poprawie dystansu, który mogą przejść pacjenci w ciągu 6 minut, w por&o...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
Wyeliminować objawy miotonii w dystrofii miotonicznej
Poprzez namierzenie konkretnej mutacji, która powoduje chorobę dziedziczną zwaną miotoniczną dystrofią, można zneutralizować toksyczność zmutowanego RNA i zminimalizować, a nawet wyeliminować, odbierające siły objawy choroby. Nowa klasa leków, zwanych antysensownymi oligonukleotydami, została zaprojektowana właśnie w t...
Komórki macierzyste: istotne odkrycie w pewnej postaci miopatii
Pewien naukowiec francuski właśnie ogłosił rezultaty uzyskane w czasie badań nad pewną postacią miopatii, przy użyciu ludzkich macierzystych komórek embrionalych, i to w momencie, kiedy francuski Senat debatuje nad projektem prawa dotyczącego bioetyki....
Nowa terapia genowa w leczeniu dystrofii mięśniowych
Nationwide Children's Hospital przedstawił nową terapię genową, która może polepszyć funkcje szkieletu mięśniowego. Ta nowa strategia jest nadzieją dla chorych na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, zwaną także dysferlinopatią, oraz chorych na inne dystrofie mięśniowe....
Objawy zespołu Harboyana
Zespół Harboyana jest zwyrodnieniową chorobą rogówki, która wiąże się również ze stopniową utratą słuchu. Choroba ta jest dziedziczna i występuje najczęściej u dzieci spokrewnionych ze sobą rodziców. Zespół Harboyana objawia się głównie zmętnieniem rogówki....