chromosom X - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Nowe odkrycia nad przyczyną mięśniaków macicy
Mięśniaki macicy to łagodne guzy, które dotykają milionów kobiet. Mogą powodować bóle, krwawienie i bezpłodność. Są też najpowszechniejszą przyczyną histerektomii. W Finlandii każdego roku przeprowadza się 8 000 tych zabiegów. Naukowcy z fińskiej akademii Academy of Finland’s Centre of Excellence in...
Objawy Zespołu Retta
Zespół Retta jest chorobą o podłożu neurologicznym. Uwarunkowana jest genetycznie i dotyczy wyłącznie dziewczynek.
Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty
Jak stwierdza ostatnie badanie, naukowcy amerykańscy mieli odkryć pierwszą ważną mutację genetyczną, która ma być związana z wyraźnym wzrostem ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Ten mutujący gen zwiększa od 10 – 20 razy ryzyko zachorowania na raka prostaty. Odkrycie to wymagało prawie dwudziestu lat ciężkich prac, ale o...
Dzieci z trisomią 13 i 18 są szczęśliwe, a ich obecność wzbogaca życie rodziny
Trisomia 13 (zespół Pataua) oraz trisomia 18 (zespół Edwarda), to rzadkie zaburzenia chromosomów, które najczęściej diagnozowane są jeszcze przed narodzinami. Ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą zwiększa się wraz z wiekiem matki....
Objawy rybiej łuski
Rybia łuska jest grupą chorzeń, które charakteryzują się nagromadzeniem na powierzchni skóry zrogowaciałych komórek naskórka. Związane jest to, z jednej strony, z nadmiernym ich wytwarzaniem, a z drugiej z zaburzeniem ich usuwania. W ten sposób powstają dachówkowato ułożone płaty warstwy rogowej ...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
Objawy achondroplazji
Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u ludzi (karłowatości). Nazywana jest także chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną. Jest to choroba, która dotyczy zwłaszcza kości ramieniowych i udowych.