chromosom 17q21-22 - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty
Jak stwierdza ostatnie badanie, naukowcy amerykańscy mieli odkryć pierwszą ważną mutację genetyczną, która ma być związana z wyraźnym wzrostem ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Ten mutujący gen zwiększa od 10 – 20 razy ryzyko zachorowania na raka prostaty. Odkrycie to wymagało prawie dwudziestu lat ciężkich prac, ale o...
Nowe odkrycia nad przyczyną mięśniaków macicy
Mięśniaki macicy to łagodne guzy, które dotykają milionów kobiet. Mogą powodować bóle, krwawienie i bezpłodność. Są też najpowszechniejszą przyczyną histerektomii. W Finlandii każdego roku przeprowadza się 8 000 tych zabiegów. Naukowcy z fińskiej akademii Academy of Finland’s Centre of Excellence in...
Objawy Zespołu Retta
Zespół Retta jest chorobą o podłożu neurologicznym. Uwarunkowana jest genetycznie i dotyczy wyłącznie dziewczynek.
Dzieci z trisomią 13 i 18 są szczęśliwe, a ich obecność wzbogaca życie rodziny
Trisomia 13 (zespół Pataua) oraz trisomia 18 (zespół Edwarda), to rzadkie zaburzenia chromosomów, które najczęściej diagnozowane są jeszcze przed narodzinami. Ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą zwiększa się wraz z wiekiem matki....
Objawy rybiej łuski
Rybia łuska jest grupą chorzeń, które charakteryzują się nagromadzeniem na powierzchni skóry zrogowaciałych komórek naskórka. Związane jest to, z jednej strony, z nadmiernym ich wytwarzaniem, a z drugiej z zaburzeniem ich usuwania. W ten sposób powstają dachówkowato ułożone płaty warstwy rogowej ...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
Objawy achondroplazji
Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u ludzi (karłowatości). Nazywana jest także chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną. Jest to choroba, która dotyczy zwłaszcza kości ramieniowych i udowych.