choroba genetyczna - tags - strona 3
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy zespołu Bernarda - Souliera
Zespół Bernarda-Souliera u homozygoty może objawić się już we wczesnym dzieciństwie w postaci skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej.
Objawy Zespołu Retta
Zespół Retta jest chorobą o podłożu neurologicznym. Uwarunkowana jest genetycznie i dotyczy wyłącznie dziewczynek.
Objawy ataksji rdzeniowo - móżdżkowej
Ataksja rdzeniowo – móżdżkowa (SCA) to choroba, która jest efektem błędu w kodzie genetycznym, który polega na zbyt wielkiej liczbie powtórzeń trójek nukleotydów, które nie mieszczą się w normie jak u zdrowego człowieka....
Objawy zespołu Frasera
Zespół Frasera jest rzadka chorobą genetyczną, autosomalna i recesywną. Objawia się najczęściej zrośnięciem powiek, zrośnięciem palców u stóp i dłoni, a także innymi anomaliami najczęściej dotyczącymi układu moczowego i oddechowego. Symptomy są bardzo często na tyle poważne, że dzieci rodzą się martwe....
Terapia genowa: Europa jest na tak
Dystrybucja kosztownego leczenia genetycznego, które pozwala walczyć z rzadką chorobą, właśnie dostała zielone światło od Komisji Europejskiej. Terapia genowa, stanowiąca nowy etap w rozwoju bardzo kosztownych, nowoczesnych biotechnologii, została zaakceptowana przez władze europejskie po raz pierwszy na Zachodzie....
Alzheimer może być przenoszony, jak sugeruje badanie
W niektórych przypadkach, choroba Alzheimera może być w rzeczywistości rezultatem infekcji, a nawet może być chorobą zakaźną, delikatnie sugeruje pewne badanie. Badanie to zostało przeprowadzone na myszach laboratoryjnych, a ukazało się ono w dzienniku Molecular Psychiatry....
Badacze odkrywają geny, które powodują głuchotę
Badacze z University of Cincinnatii (UC) i Cincinnati Children's Hospital Medical Center odkryli nową mutację genetyczną odpowiedzialną za głuchotę i utratę słuchu związaną z syndromem Ushera typu 1. Te odkrycia, opublikowane 30 września 2012 w internetowym wydaniu dziennika Nature of Genetics, mogą pomóc badaczom rozwinąć nowe...
Alheimer: ślady pozwalające zapobiegać ponad połowie przypadków
Może być możliwe zapobiegnięcie ponad 50% przypadków choroby Alzheimera, według pewnego badania, przeprowadzonego przez badaczy z San Francisco Medical Center.
Objawy hiperostozy usztywniającej kręgosłup
Choroba ta zwana jest również chorobą Forestiere - Rotes - de Querol, która zaliczana jest do chorób zwyrodnieniowych kręgosłupa. Powoduje ona rozmiękniecie oraz włókienkowatości i utraty masy chrząstki stawowej. Obejmuję ona wszystkie tkanki stawu powodując zmiany zwyrodnieniowe, co najmniej 3 trzonów kręgowych....
Elektrody w mózgu redukują objawy autyzmu
Objawy autyzmu u chłopca dotkniętego poważną postacią tego zaburzenia zmniejszają się po zastosowaniu metody zwanej głęboką stymulacją mózgu. Autyzm może objawiać się na wiele sposobów u różnych osób. Zaburzenie to charakteryzują problemy dotyczące komunikacji i relacji społecznych. Autyzmowi mogą towa...