Nieprawidłowości chromosomowe - tags - strona 3
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....
Objawy ziarniniaka obrączkowatego
Ziarniniak obrączkowaty (łac. Granuloma annulare) jest przewlekłą chorobą skóry, najczęściej pojawiającą się u kobiet i dzieci. Zmiany skórne mają postać twardych wykwitów o gładkiej powierzchni, które układają się obrączkowato. Dolegliwość ta ma zazwyczaj łagodny przebieg i nie jest zaraźliwa, a ustępujące zmiany nie...
Objawy tetralogii Fallota
Tetralogia Fallota to zespół czterech wad genetycznych mięśnia sercowego występujący u noworodków i niemowlaków, nazywanych w środowisku medycznym "niebieskimi dziećmi".
Objawy wzmożonego napięcia mięśniowego
Wzmożone napięcie mięśniowe jest chorobą dotykającą niemowlaki, której źródło leży w nieprawidłowym rozwoju mięśni. Przyczyny tego zaburzenia mogą być różne. Przede wszystkim jednak na rozwój choroby mają wpływ wszelkie komplikacje zarówno podczas życia płodowego, jak również w czasie p...
Objawy rozlanego zapalenia powięzi z eozynofilią
Choroba zazwyczaj rozpoczyna się nagle i niespodziewanie. Jej wystąpienie poprzedza bardzo wysoka gorączka, a także bóle stawów, skóry czy mięśni.
Objawy trzepotania przedsionków
Trzepotanie przedsionków może mieć charakter napadowy lub przewlekły. Jednak niezależnie od formy potrafi skutecznie pogorszyć jakość życia chorego, dlatego warto wiedzieć jakie są objawy trzepotania przedsionków, aby odpowiednio wcześnie podjąć leczenie....
Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
Niestandardowe reakcje i zachowania naszego organizmu to często symptomy nieprawidłowości w naszym zdrowiu. Jakie objawy powinny zaalarmować nas do badania kontrolnego? Co jest sygnałem tego, że możemy cierpieć na polipowatość gruczolakowatą?...
Krew w spermie
Krew w nasieniu bez wątpienia jest powodem, aby udać się z wizytą do lekarza. Najodpowiedniejszym specjalistą w takim przypadku będzie lekarz urolog. Krew w nasieniu wskazuje na krwawienie w jakimś odcinku miedzy końcem prącia a jądrami. Krew może pojawić się bez wyraźnych przyczyn. Może być to stan niegroźny, jak również - choć...
Objawy gruźlicy urologicznej
Gruźlicę urologiczną określa się jako schorzenie układu narządów moczowych i płciowych. Jest to wtórna postać ogólnoustrojowego zakażenia gruźliczego i jest trzecią co do częstości postacią gruźlicy pozapłucnej.
Objawy zespołu Kabuki
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad rozwojowych związanych z niepełnosprawnością intelektualną. U 75% chorych wykryto mutacje genu MLL2, która jest jedną do tej pory poznaną przyczyną tej nieuleczalnej choroby. Każda osoba, u której wykryto Zespół Kabuki posiada charakterystyczne cechy choroby, jednak nie są one tak samo nasilone. ...