Mutacje chromosomowe - tags
Gorący temat
Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie
Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »
Objawy chorób chromosomowych
Zespoły wad wrodzonych, które są wywoływane mutacjami chromosomów, bardzo często skutkują poważnymi wadami rozwojowymi. Niektóre objawy są widoczne gołym okiem, gdyż dotyczą deformacji anatomicznych, natomiast pozostałe symptomy są najczęściej związane z zaburzeniami funkcjonowania organów wewnętrznych. Rozpoznanie pewnych objaw...
Objawy nerwiaka płodowego
Nerwiak płodowy to złośliwy nowotwór, wywodzący się z komórek cewy nerwowej (neuroblastów). Jest jednym z najczęściej rozpoznawalnych nowotworów u dzieci. Około 25-35% przypadków, występuje u dzieci poniżej 2 roku życia. Stwierdza się u nich nieprawidłowości genetyczne pod postacią delecji w obrębi...
Objawy pląsawicy Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest genetyczną chorobą układu nerwowego. Choroba pojawia się w związku z mutacją w genie, która przyczynia się do obumierania komórek w mózgu, od których bezpośrednio zależą ruchy ciała, emocje, myślenie oraz postrzeganie świata. W rzeczywistości choroba prowadzi do utraty kontroli n...
Objawy raka nadnerczy
Nadnercza są to dwa malutkie narządy, które swoim kształtem przypominają piramidę, umiejscowione na szczycie nerek. Należą do tak zwanych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Nadnercza zbudowane są z dwóch części: kory i rdzenia. Produkcja hormonów kory nadnerczy podlega złożonej regulacji....
Objawy guza Brannera
Nazwa choroby wywodzi się od nazwiska patologa, który jako pierwszy w 1907 roku przedstawił opis nowotworu, Fritza Brennera. Guz Brennera to wyjątkowy nowotwór nabłonkowo-podścieliskowy jajnika. Guzy są zbudowane z nabłonka przejściowego i na ogół niezłośliwe. 25% guzów Brennera wykazuje aktywność estrogenow...
Nowa metoda wczesnego wykrywania raka jelita
Nowa bardzo czuła metoda wykrywania genetycznych wariacji, które odpowiadają za rozwój raka jelita grubego, może służyć do nieinwazyjnego skryningu nowotworów, według najnowszego badania, zamieszczonego w Cancer Prevention Research....
Mutacja genu R47H wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy odkryli mutację genu, która odpowiada za trzykrotnie większe prawdopodobieństwo zapadnięcia na Alzheimera. Wyniki prac zostały opublikowane w New England Journal of Medicine. W projekcie badawczym udział wzięło 1092 chorych i 1107 zdrowych osób. W jego trakcie zidentyfikowano kilka wariantów genu TREM2, kt&oacu...
Badacze odkrywają geny, które powodują głuchotę
Badacze z University of Cincinnatii (UC) i Cincinnati Children's Hospital Medical Center odkryli nową mutację genetyczną odpowiedzialną za głuchotę i utratę słuchu związaną z syndromem Ushera typu 1. Te odkrycia, opublikowane 30 września 2012 w internetowym wydaniu dziennika Nature of Genetics, mogą pomóc badaczom rozwinąć nowe...
Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty
Jak stwierdza ostatnie badanie, naukowcy amerykańscy mieli odkryć pierwszą ważną mutację genetyczną, która ma być związana z wyraźnym wzrostem ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Ten mutujący gen zwiększa od 10 – 20 razy ryzyko zachorowania na raka prostaty. Odkrycie to wymagało prawie dwudziestu lat ciężkich prac, ale o...
Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową
Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji....