Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową

Naukowcy z CHU de Nice i Universiteit Leiden pod kierunkiem prof. Desnuelle jako pierwsi zidentyfikowali pozostałe mutacje odpowiedzialne za rozwój FSHD. Okazało się, że FSHD drugiego typu powodują dwie anomalie.

Pierwsza z nich dotyczy chromosomu 18 i stanowi mutację genu SMCHD1, którego ekspresja powoduje anomalię włókna DNA na chromosomie 4 – włókna zawierającego gen kodujący toksyczne białko powodujące FSHD.

Drugą anomalią jest produkowanie przez chromosom 4 molekuły, która umożliwia toksynie rozprzestrzenienie się w organizmie (DUX4) – ta mutacja występuje również w FSHD pierwszego typu.

Nie zostało jeszcze wyjaśnione, jakie są warunki wystąpienia interakcji SMCHD1 z chromosomem 4 – a prawdopodobnie są one specyficzne, jako że FSHD drugiego typu może pozostawać uśpiona przez dziesięciolecia.

Odkrycie naukowców stanowi przełom nie tylko w diagnostyce, lecz również w badaniach nad FSHD drugiego typu.

FSHD jest dystrofią, która stopniowo zajmuje kolejne partie mięśni, poczynając od twarzy, poprzez łopatki i ramiona, aż do mięśni brzucha i kończyn dolnych.

Powiązane są z nią często inne zaburzenia, takie jak nieprawidłowości unaczynienia siatkówki oka czy częściowa głuchota; notowane były również przypadki zajęcia mięśnia sercowego.

Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej pod koniec okresu dojrzewania, lecz mogą wystąpić również we wczesnym dzieciństwie i w późnej dorosłości.

FSHD jest najczęściej występującą dystrofią u dorosłych, a trzecią we wszystkich grupach wiekowych i dotyka jedną na 20 tys. osób.