Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Trisomia 21: możliwe leczenie niedoboru intelektualnego?

Trisomia 21: możliwe leczenie niedoboru intelektualnego?

dodane 2011-12-14 15:48

Tego roku, Międzynarodowa Nagroda Sisley, Prix International Sisley - Jérôme Lejeune, została przyznana profesorowi Williamowi Mobley za jego prace nad trisomią 21. Dzięki nim, możliwe jest działanie na niedobory intelektualne, na które cierpią ludzie chorzy na trisomię 21. Trisomia 21 (T21, zespół Downa) charakteryzuje się, jak wskazuje zresztą na to jej nazwa, obecnością dodatkowego 21 chromosomu: jest ich trzy zamiast dwóch.



Ta choroba genetyczna wyraża więc więcej genów, a niektóre z nich są, między innymi, bezpośrednio odpowiedzialane za zaburzenia poznawcze ludzi z zespołem Downa. Zaburzenia intelektualne objawiają się przede wszystkim problemami z uczeniem, z zapamiętywaniem oraz z językiem i z mową.

Aby więc naprawić te niedobory, badacze pracują głównie według dwóch osi: działanie na geny, aby spróbować zahamować ich ekspresję, to znaczy zahamować proteiny, które te geny kodują. Albo druga opcja, działać bezpośrednio na mózg, aby wyleczyć niedobory w przewodzeniu informacji, spowodowane przez trisomię 21, przedstawia szczegółowo doktor Henri Blehaut, dyrektor badań fundacji Fondation Jérôme Lejeune.

I to są dokładnie prace, które przeprowadził profesor William Mobley z Uniwersytetu Kalifornijskiego oraz z fakultetu medycyny w San Diego.

Skupił on się na szukaniu lekarstwa zdolnego skorygować niedobory intelektualne u osób z zespołem Downa, za co został nagrodzony dziś nagrodą Prix International Sisley - Jérôme Lejeune. Jest to jeden z pierwszych badaczy, który uwierzył, iż jest możliwe znalezienie lekarstwa działającego na te zaburzenia w trisomii 21, podkreśla doktor Henri Blehaut.

Zmienić stopień upośledzenia intelektualnego


Mimo że świeża, idea ta zyskała wielu zwolenników, ponieważ dziś już trzydzieści ekip badawczych na całym świecie pracuje zgodnie z duchem profesora Mobley. Niektóre z nich są już nawet na etapie prób klinicznych na niewielką skalę.

Leczenie pacjentów z trisomią 21 ma aktualnie dwa poziomy. Na pierwszym poziomie, próbujemy zoptymalizować funkcjonowanie pacjentów, są to więc wszelkie strefy reedukacji – kinezyterapia, ortofonia, etc. Na drugim poziomie, mamy terapię na każdy stopień upośledzenia intelektualnego, wyjaśnia doktor Henri Blehaut z fundacji Fondation Jérôme Lejeune.

Profesor William Mobley próbował pracować bezpośrednio nad neuroprzekaźnikami w mózgu. W 2009 roku, profesor uzyskał pierwsze obiecujące rezultaty, dzięki noradrenalinie, po tym, jak w 2006 roku wykazał zasadność inhibowania drogi receptorów GABA.

Dzisiaj, strategia ta wydaje się tak obiecująca, że laboratoria Roche ogłosiły we wrześniu, iż zacznie się pierwsze próba kliniczna z antagonistą GABA-A (czyli taką, która hamuje drogę GABA). Laboratoria Merck ze swej strony pracują nad molekułą hamującą GABA.

Ze strony genetyki, uwagę zwracają dwa geny: DYRK1A oraz CBS. Geny te kodują enzymy tej samej nazwy i są przedmiotem programu badań, jak donosi Science et Avenir. Jeśli chodzi o gen DYRK1A, próba kliniczna zaczęła się już w 2010 roku i będzie trwać do 2012 roku. Jeśli chodzi z kolei o gen CBS, fundacja Fondation Jérôme Lejeune kontynuuje program przesiewania molekularnego w poszukiwaniu molekuł zdolnych do zahamowania proteiny CBS.

Pierwsze lekarstwo na rynku przeciwko zespołowi Downa?

Od 2005 roku, przetestowano wszystkie istniejące już lekarstwa: 200 000 molekuł pochodzenia roślinnego oraz 200 000 molekuł syntetycznych. A osiemdziesiąt spośród nich były przedmiotem zgłoszenia do patentu. W kolejnych miesiącach, oczekujemy na rezultaty tych różnych prób klinicznych. Pozwolą one sprecyzować w jakim terminie pierwszy lek – dla dorosłych – może zostać wprowadzony na rynek.

W nieco odleglejszym terminie, idealnie byłoby zacząć wczesne leczenie, od diagnozy prenatalnej, czyli realizowanej w okresie ciąży. Dzisiaj, diagnoza prenatalna zespołu Downa zbyt często prowadzi do terapeutycznego przerwania ciąży, a jutro, spodziewamy się, pozwoli na wczesne leczenie chroby, podsumowuje doktor Henri Blehaut z fundacji Fondation Jérôme Lejeune.

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Osoby, które cierpią na tę chorobę posiadają w genotypie kopię chromosomu 21. Przyczyny powodujące rozdzielenie się chromosomu pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych nie są jeszcze do końca znane.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Bolesny stały wzwód prącia niezależny od woli

Bolesny stały wzwód prącia niezależny od woli

Wzwód nawet przez kilka godzin, Sprawdź, co to oznacza ... »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności