Do najczęstszych zalicza się tak zwane BRCA1 i BRCA2. U kobiet tej pierwszej mutacji, ryzyko rozwinięcia się choroby wynosi 55-65%, podczas gdy u tych kolejnych to około 45%. Do innych należą ATM CHEK2 i TP53. Obie mutacje są związane z dziedzicznym rakiem sutka. Według naukowców to dopiero połowa czynników, powodujących nowotwory piersi u kobiet.
Badania opublikowane w Nature Genetics dowodzą, iż udało się odkryć kolejny gen silnie związany z rakiem, tak zwany RECQL. Jego obecność zidentyfikowano jak dotąd tylko u Polek i Kanadyjek francuskiego pochodzenia. W swym doświadczeniu naukowcy przepadali 195 pacjentek polskiego, bądź francusko-kanadyjskiego pochodzenia, cierpiących na raka piersi (ale wolnych od mutacji BRCA1 i BRCA2). W obu populacjach zidentyfikowano gen RECQL.
W kolejnym etapie naukowcy ocenili geny dodatkowe 25 tysięcy zdrowych kobiet. Zespół ponownie zidentyfikował nawracające mutacje nowego typu. Badacze uważają, że wystąpienie u kobiety genu RECQL zwiększa ryzyko zachorowania na raka aż pięciokrotnie. Jeśli natomiast w rodzinie występowały już takie nowotwory, ryzyko jest jeszcze większe, wynosi ponad 50%.
„Wyniki naszego badania, to ekscytujący krok w stronę identyfikacji wszystkich istotnych genów związanych z dziedzicznym rakiem piersi” mówi dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto i Żeńskiego College’u Institute at Women’s College Hospital. „Dalsze studia nad Polkami, Francuzkami i Kanadyjkami mogą umożliwić identyfikację genów związanych z chorobą.”
W przyszłości zespół planuje szukać obecności mutacji RECQL u kobiet z innych populacji. „ Być może kiedyś będziemy w stanie opracować terapię, która umożliwi obejście lub poprawę mutacji związanych z rakiem piersi”, dodaje Akbari. „ To otwiera drzwi dla nowych i lepszych sposobów leczenia”.
Marta Laburda
Rak piersi: dziesięć różnych chorób?
Naukowcy, którzy przeprowadzili duże międzynarodowe badanie genetyczne nad rakiem piersi, mówią teraz, że można chorobę tę sklasyfikować w 10 podtypów. Jest to dobra nowina, ponieważ dzięki temu będzie można lepiej przystosować metody leczenia do każdego indywidualnego pacjenta. Badanie opublikowane zostało w prz... czytaj więcej
Rak piersi: dodatkowa radioterapia redukuje ryzyko nawrotów
Jedna dodatkowa radioterapia poprawia poziom przeżycia kobiet dotkniętych rakiem piersi w stadium wczesnym, a także redukuje ryzyko nawrotów, według pewnego badania klinicznego zrealizowanego przez Narodowy Instytut Raka w Kanadzie. czytaj więcej
Brak komentarzy