Najważniejsza zmiana to możliwość odstąpienia od biopsji jelita w niektórych przypadkach oraz wprowadzenie do standardów diagnostycznych badania genetycznego.
Co to jest celiakia?
Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu, znajdującego się w produktach zbożowych. W wyniku zaburzonej reakcji układu immunologicznego na spożywany gluten, dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego. Głównym symptomem celiakii są zaburzenia wchłaniania, co powoduje cały szereg kolejnych objawów, tj.:
- zahamowanie przyrostu wagi ciała
- przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
- wymioty, bóle, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu
- zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia)
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- osłabienie siły mięśniowej
- częste infekcje
Celiakia chorobą genetyczną
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.
Nowe rekomendacje ESPGHAN
Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, druga osób z grupy ryzyka ( krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią).
Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii.
Wskazania do wykonania badania genetycznego
Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane:
- u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne,
- przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych,
- u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby,
- u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby,
- u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).
Objawy zespołu złego wchłaniania
Zespół złego wchłaniania jest związany z zaburzeniem przyswajania składników odżywczych w jelicie cienkim. Przyczyną schorzenia jest nieprawidłowe trawienie lub wchłanianie pokarmów. W rezultacie takich zaburzeń dochodzi do spadku wagi oraz niedoborów różnych związków, witamin i minerałó... czytaj więcej
Dieta bogata w białko może zwiększać ryzyko choroby nerek
Diety o wysokiej zawartości białka, takie jak diety Dukana są obecnie popularną alternatywą dla tradycyjnych diet z liczeniem kalorii. Jednak naukowcy z Uniwersytetu w Granadzie w Hiszpanii pokazali w testach na szczurach, że dieta bogata w białko zwiększa ryzyko kamieni nerkowych i innych chorób nerek.... czytaj więcej
Brak komentarzy