Niewidomy miłośnik przygód odzyskuje częściowo wzrok dzięki eksperymentalnemu lekarstwu

Poszedłem na badanie wzroku do okulisty, i pięć dni później, kiedy jechałem odebrać okulary, prawie rozbiłem samochód, wspomina 58-letni miłośnik przygód z Lindfield w West Sussex, w Zjednoczonym Królestwie.

Gwałtowna utrata wzroku

W ciągu kliku dni, i bez żadnego ostrzeżenia, stracił on większość wzroku w lewym oku. Znaczyło to bardzo gwałtowną zmianę w moim życiu, mówi Mike Scholes. Prowadziłem bardzo udany biznes, loty balonem na gorące powietrze, i nagle musiałem przestać latać. Musiałem sprzedać moje samochody i nie mogłem już więcej prowadzić.

Po siedmiu miesiącach intensywnych badań -  wliczając w to tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, promienie X oraz nakłucie lędźwiowe – test DNA wykrył chorobę znaną pod nazwą choroba Lebera (inaczej mówiąc, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON).

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Jest to choroba dziedziczna, która powoduje, że ludzie widzący normalnie, tracą stopniowo wzrok w jednym oku. Kilka miesięcy później, chorzy tracą wzrok w drugim oku – w przypadku Mike’a Scholes, stało się to w momencie postawienia diagnozy. Na tym etapie, nie widział on już w coraz bardziej powiększającym się obszarze w centrum obu oczu. Kolory stopniowo znikały, aż mógł odróżnić on jedynie odcienie niebieskiego.

Choroba Lebera jest chorobą dziedziczoną od matki, dotyczącą głównie mężczyzn. Wynika ona z uszkodzenia nerwów wzrokowych, spowodowanych mutacjami w mitochondriach. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera prowadzi do nieodwracalnej utraty wzroku, zwłaszcza u młodych dorosłych. Jak ocenia się, dotyka ona 10 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych, kolejne 10 000 w Europie oraz 2 000 w Zjednoczonym Królestwie.

Niewielka liczba pacjentów doświadcza poprawy. Ale wielu chorych pozostaje praktycznie niewidomymi do końca swojego życia, mówi doktor Patrick F. Chinnery, dyrektor instytutu Institute of Genetic Medicine na uniwersytecie Newcastle University w Newcastle upon Tyne, w Zjednoczonym Królestwie.

Próby kliniczne nad nowym lekarstwem

W marcu 2009 roku, trzy lata po tym, jak pojawiły się u niego początkowe objawy, kiedy miał 54 lata, Mike Scholes usłyszał o sześciomiesięcznej próbie klinicznej, mającej się odbyć na uniwersytecie Newcastle University; i zgłosił się do niej na ochotnika. Zgodził się więc zażywać tajemnicze lekarstwo, nazwane idebenon, trzy razy dziennie, nie wiedząc jednocześnie, czy zażywa prawdziwe lekarstwo, czy też może tylko placebo.

Półtora miesiąca później, Mike Scholes poczuł, że dotknięta chorobą strefa jego wzroku jest coraz mniejsza. Poprawa w dalszym ciągu trwała, i wkrótce był on w stanie odróżnić kolor żółty, a z czasem także większość odcieni czerwonego. Był on jednym z kilku szczęściarzy. Lek ten bowiem zaostrzył wzrok tylko niektórych pacjentów oraz wzmocnił u nich percepcję kolorów.

W rzeczywistości, dziewięciu z 36 pacjentów na uniwersytecie Newcastle University, którzy zażywali idebenon, było w stanie, w ostatecznym rozrachunku, przeczytać jeden rząd liter na tablicy do badania wzroku – a niektórzy z nich nawet byli w stanie przeczytać drugą linię. Początkowo, nie byli oni w stanie nawet odróżnić jednej pojednyczej litery.

Czy idebenon to cudowny lek?

Idebenon działa namierzając mitochondria, poprawiając ich działanie. Dzieje się tak, ponieważ lek usuwa szkodliwe wolne rodniki. Badanie kliniczne, w którym wziął udział Mike Scholes, było przeprowadzane metodą próby podwójnie ślepej. Zgromadziło ono 85 pacjentów ze szpitala Newcastle Hospitals w Zjednoczonym Królestwie; z Monachium w Niemczech; oraz z Montrealu w Kanadzie.

Ale nawet jeśli lek okazuje się bezpieczny i dobrze tolerowany, to wynik nie jest statystycznie znaczący, jak napisali autorzy badania w czasopiśmie naukowym Brain. Jednakże, jest to bardzo znaczący krok w kierunku leczenia zaburzeń mitochondrialnych.

W odróżnieniu do zaćmy, która rozwija się całymi latami, choroba Lebera postępuje bardzo szybko, stwierdza doktor Richard Lewis, korespondent kliniczny dla American Academy of Ophthalmology, a także profesor specjalizujący się w dziedzicznych chorobach oka na Baylor College of Medicine w Houston, w Stanach Zjednoczonych.

Rozstrzygające rezultaty?

Profesor Richard Lewis doradza nie wyciąganie nierealistycznych konkluzji z tej próby, która została przeprowadzona na niewielkiej liczbie pacjentów i trwała zaledwie sześć miesięcy.

Życie po leczeniu

Mike Scholes, w tak zwanym międzyczasie, w dalszym ciągu oddaje się przygodom całym sercem, podejmując więcej fizycznych wyzwań, o których większość z nas – obdarzonych dobrym wzrokiem bądź nie – może jedynie marzyć.

Skoczyłem ze spadochronem, aby zdobyć fundusze na szkolenie psów przewodników dla niewidomych, mówi Mike Scholes. A rok po tym, jak wrócił mi wzrok, przebiegłem mój pierwszy w życiu maraton.

A w kwietniu 2010 roku, wybrał się na Biegun Północny, zbierając pieniądze dla orgniazacji dobroczynnych, które wspierają niewidomych i niedowidzących, oferując im mówiące programy komputerowe. Wszystko to Mike Scholes podejmuje przy pomocy asystenta - przewodnika.

Jako były pilot Royal Air Force, Mike Scholes stale może latać z wykwalifikowanym pilotem. Już dwa razy, od momentu kiedy choroba w niego uderzyła, wybrał się w Alpy swoim balonem na gorące powietrze.

Jestem szczęściarzem, ponieważ przydarzyło mi się to w wieku 54 lat, a nie 14 czy 16, mówi Mike Scholes, który nigdy się nie ożenił i nie ma dzieci. Jestem szczęśliwy, że nie zdarzyło się to, kiedy byłem o wiele młodszy, tylko akurat w tym wieku.