Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

dodane 2015-04-17 08:43

Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.

Great Ormond Street Hospital ma już takie testy nawet w ofercie. Wszelkie decyzje dotyczące tego, jak powinien wyglądać program badań nad Downem podjęte zostaną jeszcze w tym roku.

Na chwilę obecną w Wielkiej Brytanii kobiety, na podstawie wieku i skanu ultradźwiękowego zakwalifikowane do grupy ryzyka, kierowane są na dalsze badania. Obejmują one na przykład pobieranie próbki placenty bądź wód płodowych. Istnieje jednak ryzyko poronienia podczas takich zabiegów. W krwi pobranej z placenty poszukuje się próbki DNA dziecka. Syndrom Downa powodowany jest przez dodatkową kopię fragmentu DNA i ten dodatkowy ładunek genetyczny może być zauważony podczas badania krwi. Podniesienie jakości i rzetelności testów wstępnych pozwoli zmniejszyć liczbę kobiet zmuszonych udać się na bardziej inwazyjne badania.

Stosowane do tej pory badania są efektywnym sposobem wykrywania syndromu Downa u dzieci matek w grupie wysokiego ryzyka. Zespół naukowców z University of California w San Francisco sugeruje, że proponowane przez nich badanie krwi będzie w stanie zastąpić te testy i udostępnić je dla wszystkich kobiet. Poprawnie zidentyfikowali już 38 przypadków syndromu Downa u dziecka w grupie składającej się z niemal 16 tysięcy kobiet. Stosowane wcześniej testy wykryły tylko 30 przypadków, a prawdopodobieństwo fałszywie pozytywnego wyniku było znacznie większe.

Państwowy komitet prześwietleń Wielkiej Brytanii zweryfikuje metodę jeszcze w czerwcu tego roku. Profesor Lyn Chitty z Great Ormond Street zastanawia się, jak nowa metoda zostanie oceniona przez Państwowe Służby Zdrowia (NHS). Jak mówi, mało prawdopodobne byłoby wprowadzenie obowiązkowych badań każdej kobiety w ciąży. Mogłyby być one jednak dołączone do już istniejącej oferty, w ten sposób kobiety z grupy wysokiego ryzyka mogłyby być dodatkowo przebadane przed zdecydowaniem się na bardziej inwazyjne testy. Odkrycie bezkomórkowego DNA absolutnie zmieni opiekę prenatalną, dodała dla BBC. Znacznie rozszerza możliwości badawcze - wiele kobiet, wcześniej rezygnujących z badań ze względu na ryzyko poronienia, teraz będzie się mogła zdecydować na te nieinwazyjne badanie.

Dzięki temu odkryciu testy w kierunku innych chorób, jak zwłóknienie torbielowate, również stają się możliwe. Great Ormond Street zatwierdzili już badanie i jest ono dostępne w niektórych szpitalach Londynu. The Down's Syndrome Association dodaje, że jeśli zmiany faktycznie uda się wprowadzić, bardzo ważnym jest, żeby ich wady i zalety by jasno komunikowane rodzicom. Musi być im zapewniona opieka profesjonalisty, mogącego udzielić zrozumiałe i aktualne informacje.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Osoby, które cierpią na tę chorobę posiadają w genotypie kopię chromosomu 21. Przyczyny powodujące rozdzielenie się chromosomu pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych nie są jeszcze do końca znane.... czytaj więcej

Wczesne wykrywanie trisomii 21: w kierunku alternatywy do testów aktualnych

Ta nowina powinna ucieszyć kobiety w wieku prokreacyjnym, które chcą mieć dziecko i planują ciążę: firmy amerykańskie starają się jak najszybciej opracować test z krwi wykrywający trisomię 21 bardziej precyzyjnie niż testy, które są aktualnie są do dyspozycji. Test ten ma pozwolić na zaoszczędzenie amniopunkcji wielk... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy