Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

dodane 2015-04-17 08:43

Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.

Great Ormond Street Hospital ma już takie testy nawet w ofercie. Wszelkie decyzje dotyczące tego, jak powinien wyglądać program badań nad Downem podjęte zostaną jeszcze w tym roku.

Na chwilę obecną w Wielkiej Brytanii kobiety, na podstawie wieku i skanu ultradźwiękowego zakwalifikowane do grupy ryzyka, kierowane są na dalsze badania. Obejmują one na przykład pobieranie próbki placenty bądź wód płodowych. Istnieje jednak ryzyko poronienia podczas takich zabiegów. W krwi pobranej z placenty poszukuje się próbki DNA dziecka. Syndrom Downa powodowany jest przez dodatkową kopię fragmentu DNA i ten dodatkowy ładunek genetyczny może być zauważony podczas badania krwi. Podniesienie jakości i rzetelności testów wstępnych pozwoli zmniejszyć liczbę kobiet zmuszonych udać się na bardziej inwazyjne badania.

Stosowane do tej pory badania są efektywnym sposobem wykrywania syndromu Downa u dzieci matek w grupie wysokiego ryzyka. Zespół naukowców z University of California w San Francisco sugeruje, że proponowane przez nich badanie krwi będzie w stanie zastąpić te testy i udostępnić je dla wszystkich kobiet. Poprawnie zidentyfikowali już 38 przypadków syndromu Downa u dziecka w grupie składającej się z niemal 16 tysięcy kobiet. Stosowane wcześniej testy wykryły tylko 30 przypadków, a prawdopodobieństwo fałszywie pozytywnego wyniku było znacznie większe.

Państwowy komitet prześwietleń Wielkiej Brytanii zweryfikuje metodę jeszcze w czerwcu tego roku. Profesor Lyn Chitty z Great Ormond Street zastanawia się, jak nowa metoda zostanie oceniona przez Państwowe Służby Zdrowia (NHS). Jak mówi, mało prawdopodobne byłoby wprowadzenie obowiązkowych badań każdej kobiety w ciąży. Mogłyby być one jednak dołączone do już istniejącej oferty, w ten sposób kobiety z grupy wysokiego ryzyka mogłyby być dodatkowo przebadane przed zdecydowaniem się na bardziej inwazyjne testy. Odkrycie bezkomórkowego DNA absolutnie zmieni opiekę prenatalną, dodała dla BBC. Znacznie rozszerza możliwości badawcze - wiele kobiet, wcześniej rezygnujących z badań ze względu na ryzyko poronienia, teraz będzie się mogła zdecydować na te nieinwazyjne badanie.

Dzięki temu odkryciu testy w kierunku innych chorób, jak zwłóknienie torbielowate, również stają się możliwe. Great Ormond Street zatwierdzili już badanie i jest ono dostępne w niektórych szpitalach Londynu. The Down's Syndrome Association dodaje, że jeśli zmiany faktycznie uda się wprowadzić, bardzo ważnym jest, żeby ich wady i zalety by jasno komunikowane rodzicom. Musi być im zapewniona opieka profesjonalisty, mogącego udzielić zrozumiałe i aktualne informacje.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Osoby, które cierpią na tę chorobę posiadają w genotypie kopię chromosomu 21. Przyczyny powodujące rozdzielenie się chromosomu pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych nie są jeszcze do końca znane.... czytaj więcej

Wczesne wykrywanie trisomii 21: w kierunku alternatywy do testów aktualnych

Ta nowina powinna ucieszyć kobiety w wieku prokreacyjnym, które chcą mieć dziecko i planują ciążę: firmy amerykańskie starają się jak najszybciej opracować test z krwi wykrywający trisomię 21 bardziej precyzyjnie niż testy, które są aktualnie są do dyspozycji. Test ten ma pozwolić na zaoszczędzenie amniopunkcji wielk... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności