Badacze odkrywają geny, które powodują głuchotę

Partnerzy w badaniu obejmującym National Institute on Deafness and others Communication Disorders (NIDCD), Baylor College of Medicine i University of Kentucky.

Syndrom Ushera jest wadą genetyczną, która powoduje głuchotę, nocną ślepotę i utratę widzenia obwodowego poprzez postępujące uszkodzenie sitakówki.

"W badaniu tym, naukowcy byli w stanie wskazać gen, który powodował głuchotę w syndromie Ushera typu 1, a także głuchotę, która nie jest związana z syndromem Ushera. Dokonano tego poprzez analizę genetyczną 57 ludzi z Pakistanu i Turcji," twierdzi Zubair Ahmed, doktor, adiunkt okulistyki, który przeprowadza badanie w Cincinnati Children's i jest głównym naukowcem w tym projekcie.

Dr Ahmed twierdzi, że białko CIB2, które łączy wapń wewnątrz komórki, jest związane z głuchotą w syndromie Ushera typu 1 i z utratą słuchu.

"Mutacje działające na CIB2 są najpowszechniejszą i dominującą przyczyną genetyczną utraty słuchu w Pakistanie," twierdzi specjalista. "Jednak odkryliśmy również inną mutację białka, która przyczynia się do głuchoty wśród tureckiej populacji".

"W zwierzęcych modelach laboratoryjnych tej choroby, CIB2 znajduje się w mechanosensorycznych rzęskach, czyli w rzęskowatych komórkach w uchu wewnętrznym, które reagują na ruch płynów i umożliwiają słyszenie oraz zachowanie równowagi, a także w komórkach fotoreceptorów siatkówki, która przetwarza światło w sygnały elektryczne w oku, umożliwiając widzenie," twierdzi Saima Riazuddi, doktor, adiunkt w dziale otolaryngologii UC, który przeprowadza badanie w Cincinnati Children's i jest jednym z głównych naukowców w omawianych pracach.

Badacze odkryli, że plamienie CIB2 jest często jaśniejsze w końcówkach rzęsek w krótszych rzędach niż w sąsiadujących rzęskach w dłuższych rzędach, co może wiązać się z przesyłaniem sygnałów wapniowych, które reguluje transdukcję mechaniczno-elektryczną, czyli proces, przez który ucho przetwarza energię mechaniczną lub energię ruchu w formę energii, którą mózg rozpoznaje jako dźwięk.

"Z taką wiedzą jesteśmy o krok bliżej do zrozumienia mechanizmu trandukcji mechaniczno-elektrycznej i prawdopodobnie możemy odkryć cel genetyczny pozwalający zapobiegać głuchocie, zarówno tej związanej z syndromem Ushera typu 1 jak i tej, która z tym zespołem nie ma żadnych powiązań," twierdzi dr Ahmed.