Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Badacze odkrywają geny, które powodują głuchotę

Badacze odkrywają geny, które powodują głuchotę

dodane 2012-10-02 09:55

Badacze z University of Cincinnatii (UC) i Cincinnati Children's Hospital Medical Center odkryli nową mutację genetyczną odpowiedzialną za głuchotę i utratę słuchu związaną z syndromem Ushera typu 1. Te odkrycia, opublikowane 30 września 2012 w internetowym wydaniu dziennika Nature of Genetics, mogą pomóc badaczom rozwinąć nowe terapeutyczne cele dla tych, którzy są narażeni na tę chorobę.

Partnerzy w badaniu obejmującym National Institute on Deafness and others Communication Disorders (NIDCD), Baylor College of Medicine i University of Kentucky.

Syndrom Ushera jest wadą genetyczną, która powoduje głuchotę, nocną ślepotę i utratę widzenia obwodowego poprzez postępujące uszkodzenie sitakówki.

"W badaniu tym, naukowcy byli w stanie wskazać gen, który powodował głuchotę w syndromie Ushera typu 1, a także głuchotę, która nie jest związana z syndromem Ushera. Dokonano tego poprzez analizę genetyczną 57 ludzi z Pakistanu i Turcji," twierdzi Zubair Ahmed, doktor, adiunkt okulistyki, który przeprowadza badanie w Cincinnati Children's i jest głównym naukowcem w tym projekcie.

Dr Ahmed twierdzi, że białko CIB2, które łączy wapń wewnątrz komórki, jest związane z głuchotą w syndromie Ushera typu 1 i z utratą słuchu.

"Mutacje działające na CIB2 są najpowszechniejszą i dominującą przyczyną genetyczną utraty słuchu w Pakistanie," twierdzi specjalista. "Jednak odkryliśmy również inną mutację białka, która przyczynia się do głuchoty wśród tureckiej populacji".

"W zwierzęcych modelach laboratoryjnych tej choroby, CIB2 znajduje się w mechanosensorycznych rzęskach, czyli w rzęskowatych komórkach w uchu wewnętrznym, które reagują na ruch płynów i umożliwiają słyszenie oraz zachowanie równowagi, a także w komórkach fotoreceptorów siatkówki, która przetwarza światło w sygnały elektryczne w oku, umożliwiając widzenie," twierdzi Saima Riazuddi, doktor, adiunkt w dziale otolaryngologii UC, który przeprowadza badanie w Cincinnati Children's i jest jednym z głównych naukowców w omawianych pracach.

Badacze odkryli, że plamienie CIB2 jest często jaśniejsze w końcówkach rzęsek w krótszych rzędach niż w sąsiadujących rzęskach w dłuższych rzędach, co może wiązać się z przesyłaniem sygnałów wapniowych, które reguluje transdukcję mechaniczno-elektryczną, czyli proces, przez który ucho przetwarza energię mechaniczną lub energię ruchu w formę energii, którą mózg rozpoznaje jako dźwięk.

"Z taką wiedzą jesteśmy o krok bliżej do zrozumienia mechanizmu trandukcji mechaniczno-elektrycznej i prawdopodobnie możemy odkryć cel genetyczny pozwalający zapobiegać głuchocie, zarówno tej związanej z syndromem Ushera typu 1 jak i tej, która z tym zespołem nie ma żadnych powiązań," twierdzi dr Ahmed.

Objawy syndromu chorego budynku

Syndrom chorych budynków jest kombinacją różnych dolegliwości zdrowotnych wynikających z przebywania w konkretnym pomieszczeniu, w określonym miejscu. Dolegliwości są tym silniejsze im dłużej przebywa się w pomieszczeniu. Wiadomo również, że większość objawów mija po wyjściu z budynku.... czytaj więcej

Objawy syndromu chińskiej restauracji

Syndrom chińskiej restauracji, inaczej nazywany chorobą Kwoka to zespół objawów pojawiających się na skutek spożycia potraw kuchni chińskich i azjatyckich. czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności