Wczesne wykrywanie trisomii 21: w kierunku alternatywy do testów aktualnych

Test ten pozwala pobrać DNA płodu z krwi matki, w dziewiątym tygodniu ciąży, a więc zanim ciąża ta stanie się widoczna dla otoczenia. Aż do tej pory, amniopunkcja, czyli badanie, które polega na pobieraniu płynu owodniowego dzięki wprowadzeniu igły do brzucha kobiety, mogła być przeprowadzana dopiero w czwartym miesiącu ciąży, a nawet później.

Trisomia 21 jest chorobą genetyczną, która powoduje spowolnienie rozwoju mentalnego i fizycznego. Ci, którzy na nią cierpią, mają spłaszczoną twarz, krótką szyję, ręce oraz stopy mniejsze niż normalnie. Są oni dodatkowo bardzo zagrożeni różnymi powikłaniami, przede wszystkim zaburzeniami serca oraz słuchu. Spodziewana długość życia dla nich wynosi około 60 lat.

W większości przypadków, trisomia 21 (zespół Downa) jest diagnozowana dopiero po narodzinach, ale jeśli ten nowy test będzie do dyspozycji, chorobę tę można będzie wykryć o wiele wcześniej. Nawet jeśli diagnoza prenatalna może prezentować bardzo trudne wyzwanie dla par, które muszą zdecydować o przeprowadzeniu bądź nie aborcji.

Ponieważ rodzice dzieci dotkniętych trisomią 21 napotykają na przeróżne problemy, zarówno w dziedzinie edukacji, jak również w dziedzinie opieki nad takim dzieckiem, które osiąga wiek dorosły, co jest bardzo trudnym okresem dla starzejących się rodziców, podkreśla pani doktor, Mary Norton, profesor ginekologii i położnictwa na Uniwesytecie Stanford.

Ze swej strony, doktor Brian Skotko, specjalista od zespołu Downa w szpitalu dziecięcym w Bostonie, ocenia, że większa część dzieci z trisomią 21 oraz ich rodziny stwierdzają, że takie życie ma bardzo wiele wartości. Brian Skotko jest autorem artykułu naukowego skierowanego do lekarzy, odnoszącego się diagnozowania trisomii 21.

Na początku, lekarze rozważali zarezerwowanie tego testu jedynie dla kobiet z grupy ryzyka, przede wszystkim dla tych powyżej 35 roku życia. Z czasem, test ten może zastąpić wszystkie rutynowe badania proponowane każdej kobiecie w ciąży. Ponieważ prowokuje on mniej fałszywych alarmów niż testy aktualne, mniejszej liczbie kobiet będzie proponowana amniopunkcja, jak uważają eksperci.

A ponieważ ryzyko poronienia jest zerowe, to większa liczba kobiet będzie mogła być zachęcana do poddawania się temu testowi. W konsekwencji, większa liczba kobiet w ciąży będzie mogła się dowiedzieć, czy ich przyszłe dziecko cierpi na zespół Downa.

Dwie firmy kalifornijskie, Sequenom i Verinata Health, spodziewają się, iż będą mogły zaproponować test lekarzom amerykańskim już w kwietniu przyszłego roku. Firmy te przewidują, iż testy pojawią się już na początku 2012 roku; test firmy Sequemon ma być skuteczny od 10 tygodnia ciąży, a test firmy Verinata już od 8 tygodnia ciąży.
Rezultaty tych badań mają być do dyspozycji już po 7-10 dniach.

Ze swej strony, niemiecka firma LifeCodexx AG, deklaruje, iż jej testy będą do dyspozycji rynku europejskiego już pod koniec 2011 roku. Testy te będzie można wykonywać między 12 a 14 tygodniem ciąży.

Żadna z tych firm nie wspomina o cenie takiego testu.

Ponieważ testy te pozwalają uzyskać odpowiedź bardzo szybko, zanim ciąża stanie się zauważalna albo zanim kobieta zacznie odczuwać ruchy płodu, może on pozwolić na dobrowolne przerwanie ciąży przed końcem pierwszego trymestru.

Nikt nie musi wiedzieć, że jesteś w ciąży, dorzuca Brian Skotko. Być może, nawet jeszcze nie powiedziałaś o tym swojemu mężowi.

Nancy McCrea Iannone,z New Jersey, urodziła sześć lat temu dziewczynkę z zespołem Downa. Wolałabym wtedy naprawdę test nieinwazyjny zamiast dylematu nad ewentualnością przeprowadzania bądź nie amniopunkcji, zwierza się kobieta.

Mimo swojego lęku przed poronieniem oraz przed „igłą w swoim brzuchu”, kobieta w końcu zdecydowała się na poddanie się temu badaniu. Dzisiaj doradza ona kobietom spodziewającym się narodzin dziecka chorego na trisomię 21 i naciska na konieczność poznania diagnozy jeszcze przed porodem, aby się dobrze do tego przygotować.