Ta choroba genetyczna wyraża więc więcej genów, a niektóre z nich są, między innymi, bezpośrednio odpowiedzialane za zaburzenia poznawcze ludzi z zespołem Downa. Zaburzenia intelektualne objawiają się przede wszystkim problemami z uczeniem, z zapamiętywaniem oraz z językiem i z mową.
Aby więc naprawić te niedobory, badacze pracują głównie według dwóch osi: działanie na geny, aby spróbować zahamować ich ekspresję, to znaczy zahamować proteiny, które te geny kodują. Albo druga opcja, działać bezpośrednio na mózg, aby wyleczyć niedobory w przewodzeniu informacji, spowodowane przez trisomię 21, przedstawia szczegółowo doktor Henri Blehaut, dyrektor badań fundacji Fondation Jérôme Lejeune.
Skupił on się na szukaniu lekarstwa zdolnego skorygować niedobory intelektualne u osób z zespołem Downa, za co został nagrodzony dziś nagrodą Prix International Sisley - Jérôme Lejeune. Jest to jeden z pierwszych badaczy, który uwierzył, iż jest możliwe znalezienie lekarstwa działającego na te zaburzenia w trisomii 21, podkreśla doktor Henri Blehaut.
Zmienić stopień upośledzenia intelektualnego
Mimo że świeża, idea ta zyskała wielu zwolenników, ponieważ dziś już trzydzieści ekip badawczych na całym świecie pracuje zgodnie z duchem profesora Mobley. Niektóre z nich są już nawet na etapie prób klinicznych na niewielką skalę.
Leczenie pacjentów z trisomią 21 ma aktualnie dwa poziomy. Na pierwszym poziomie, próbujemy zoptymalizować funkcjonowanie pacjentów, są to więc wszelkie strefy reedukacji – kinezyterapia, ortofonia, etc. Na drugim poziomie, mamy terapię na każdy stopień upośledzenia intelektualnego, wyjaśnia doktor Henri Blehaut z fundacji Fondation Jérôme Lejeune.
Profesor William Mobley próbował pracować bezpośrednio nad neuroprzekaźnikami w mózgu. W 2009 roku, profesor uzyskał pierwsze obiecujące rezultaty, dzięki noradrenalinie, po tym, jak w 2006 roku wykazał zasadność inhibowania drogi receptorów GABA.
Dzisiaj, strategia ta wydaje się tak obiecująca, że laboratoria Roche ogłosiły we wrześniu, iż zacznie się pierwsze próba kliniczna z antagonistą GABA-A (czyli taką, która hamuje drogę GABA). Laboratoria Merck ze swej strony pracują nad molekułą hamującą GABA.
Ze strony genetyki, uwagę zwracają dwa geny: DYRK1A oraz CBS. Geny te kodują enzymy tej samej nazwy i są przedmiotem programu badań, jak donosi Science et Avenir. Jeśli chodzi o gen DYRK1A, próba kliniczna zaczęła się już w 2010 roku i będzie trwać do 2012 roku. Jeśli chodzi z kolei o gen CBS, fundacja Fondation Jérôme Lejeune kontynuuje program przesiewania molekularnego w poszukiwaniu molekuł zdolnych do zahamowania proteiny CBS.
Pierwsze lekarstwo na rynku przeciwko zespołowi Downa?
Od 2005 roku, przetestowano wszystkie istniejące już lekarstwa: 200 000 molekuł pochodzenia roślinnego oraz 200 000 molekuł syntetycznych. A osiemdziesiąt spośród nich były przedmiotem zgłoszenia do patentu. W kolejnych miesiącach, oczekujemy na rezultaty tych różnych prób klinicznych. Pozwolą one sprecyzować w jakim terminie pierwszy lek – dla dorosłych – może zostać wprowadzony na rynek.
W nieco odleglejszym terminie, idealnie byłoby zacząć wczesne leczenie, od diagnozy prenatalnej, czyli realizowanej w okresie ciąży. Dzisiaj, diagnoza prenatalna zespołu Downa zbyt często prowadzi do terapeutycznego przerwania ciąży, a jutro, spodziewamy się, pozwoli na wczesne leczenie chroby, podsumowuje doktor Henri Blehaut z fundacji Fondation Jérôme Lejeune.
Badanie krwi może wykryć zespół Downa
Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej
Objawy zespołu Downa
Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Osoby, które cierpią na tę chorobę posiadają w genotypie kopię chromosomu 21. Przyczyny powodujące rozdzielenie się chromosomu pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych nie są jeszcze do końca znane.... czytaj więcej
Brak komentarzy