Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Nowa terapia genowa w leczeniu dystrofii mięśniowych

Nowa terapia genowa w leczeniu dystrofii mięśniowych

dodane 2012-07-11 10:08

Nationwide Children's Hospital przedstawił nową terapię genową, która może polepszyć funkcje szkieletu mięśniowego. Ta nowa strategia jest nadzieją dla chorych na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, zwaną także dysferlinopatią, oraz chorych na inne dystrofie mięśniowe.


Dysferlinopatie są spowodowane mutacjami w genie dysferliny. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka ważnego w procesie tworzenia włókien mięśniowych. Osoby chorujące na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową typu 2b zazwyczaj diagnozę mają postawioną w wieku 20 lat. Do typowych objawów należy osłabienie mięśni w obrębie bioder, ud i ramion.

Terapia genowa polega na naprawie bądź zastąpieniu wadliwie funkcjonującego genu. Terapia ta wykorzystuje wirus towarzyszący adenowirusom (ang. adeno-associated virus AAV ), który jest nieszkodliwy i występuje w organizmie człowieka.

AAV w terapii genowej jest używany do przenoszenia genów. Jednak limit „ładunku” AAV stanowił przeszkodę w dostarczaniu dużych genów takich jak dysferlina.

Kiedyś naukowcy ten problem rozwiązywali w ten sposób, że wstawiali mniejsze wersje dużych genów lub wykorzystywali więcej wirusów do przeniesienia jednego genu. Powodowało to jednak skutki uboczne.

„Mieliśmy już sukces w wykorzystaniu AAV w terapii genowej w leczeniu dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej typu 2D, która jest spowodowana mutacją w genie alfa-sarkoglikan (a-SG),” stwierdza Luise Rodino-Klapac prowadząca badanie w Center for Gene Therapy na Research Institute of Nationwide Children's Hospital.

Jednakże gen dysferliny jest bardzo duży, około sześć razy większy od genu alfa-sarkoglikanu i nie pasuje do typowego wektora AAV. W roku 2008 zidentyfikowano AAV5, serotyp AAV, który mógł „zapakować” większe ilości kopii.

„Wówczas zaczęliśmy się zastanawiać, czy AAV5  mógłby być używany do przenoszenia tak dużych genów jak dysferlina,” mówi Dr Rodino-Klapac.

W 2012 r. zespół Dr Rodino-Klapac wykorzystał AAV5 do zapakowania całego genu dysferliny i bezpośrednio dostarczył go do przepony myszy, która miała deficyt tego genu. Również w mięśnie nóg myszy robiono zastrzyki (domięśniowo oraz drogą naczyniową), po to by ocenić czy dostarczenie genu mogło poprawić funkcję mięśnia szkieletowego.

Stwierdzili, że zarówno naczyniowe jaki i domięśniowe sposoby aplikowania pełnej długości genów dysferliny są skuteczne. Co ważniejsze, naukowcy zauważyli, że nowo dostarczona dysferlina również naprawia deficyty błony, które wcześniej zaobserwowano u myszy.

„Nasze badania pokazują bardzo korzystne wyniki w całkowitej rekonstrukcji dysferliny bez skutków ubocznych,” powiedziała Dr Rodino-Klapac.

Dystrofia mięśniowa: lek zawodzi w badaniach

Eksperymentalny lek na dystrofię Duchenne’a, testowany przez firmę GSK i Pronensa, właśnie zawiódł w późnej fazie próby klinicznej. Drisapersen, bo tak nazywa się ów lek, nie wykazał statystycznie znaczącej różnicy w poprawie dystansu, który mogą przejść pacjenci w ciągu 6 minut, w por&o... czytaj więcej

Zidentyfikowano wszystkie geny odpowiedzialne za dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową

Od dawna sądzono, że to mutacja chromosomu 4, powodująca niekontrolowane wydzielanie toksycznego białka do mięśni, leży u podłoża większości przypadków dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednak u wielu pacjentów wykazujących objawy tej choroby nie stwierdzono tej mutacji.... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy