Odkrycie zostało opublikowane w internetowym wydaniu Cell Reports, wyjaśniając fundamentalny, lecz jednocześnie trudny do zrozumienia, proces komórkowy. Może mieć znaczący wpływ na przyszłe rozwijanie się nowych terapii w zakresie poszczególnych zaburzeń neurologicznych, m.in. autyzmu czy schizofrenii.
Zespół prowadzony przez Chih-Hong Lou i M.F. Wilkinson?a odkrył, że krytyczna decyzja biologiczna jest kontrolowana przez UPF1, białko istotne dla ścieżki NMD (nonsense-mediated RNA decay).
Ustalono, że NMD odgrywa dwie główne funkcje. Pierwsza z nich, mechanizm kontroli jakości, wykorzystywany jest przez komórki w celu wyeliminowania wadliwego RNA (mRNA), który pomaga w transkrypcji informacji genetycznej do budowy niezbędnego do życia białka. Druga funkcja polega na degradacji specyficznej grupy zwykłych cząsteczek mRNA.
Wilkinson i jego współpracownicy, stwierdzili, że wspólnie wraz ze specjalną klasą RNA, nazywaną mikro-RNA, UPF1 służy jako molekularny przełącznik w celu określenia, kiedy niedojrzałe (niefunkcjonalne) komórki nerwowe różnicują się na niepodzielne (funkcjonalne) neurony. UPF1 powoduje rozpad określonego mRNA, który koduje białko szlaku sygnalizacyjnym TGF- beta, co promuje zróżnicowanie neuronowe. Przez degradacje mRNA , zakodowane białko nie może zostać wytworzone i nie ma zróżnicowania neuronowego. Dlatego właśnie, określono po raz pierwszy obwód molekularny, w którym NMD służy do przeprowadzenia normalnej odpowiedzi biologicznej.
NMD promuje również rozpad kodujących czynników wzrostu mRNA, co może wyjaśniać dlaczego NMD stymuluje proliferacyjny typ komórek macierzystych.
Według Wilkinsona, istnieje wiele potencjalnych klinicznych konsekwencji tych badań. Jedną z nich jest to, że poprzez promowanie komórko-podobnego stanu, NMD może być wykorzystany do bardziej efektywnego przeprogramowania zróżnicowanych komórek na komórki macierzyste.
Inną konsekwencją, jest niezbędność NMD w prawidłowym rozwoju mózgu. Ludzie z brakami w NMD są niepełnosprawni intelektualnie i cierpią na schizofrenię czy autyzm. Dla nich terapie wzmacniające NMD mogą przydać się w przywracaniu prawidłowej równowagi komórek macierzystych i zróżnicowanych neuronów, a tym samym przywróceniu normalnego funkcjonowania mózgu.
Sylwia Moćko
To genetyka, a nie środowisko odgrywa większą rolę w rozwoju autyzmu
Genetyka odgrywa większą rolę w rozwoju autyzmu niż przyczyny środowiskowe, jak podają najnowsze badania opublikowane w czasopiśmie naukowym Nature Genetics. czytaj więcej
Objawy autyzmu
Można wyróżnić trzy kategorie symptomów autyzmu. Pirwszy dotyczy zaburzeń społecznych, drugi zaburzeń komunikacji oraz ograniczone i stereotypowe wzorce zachowań. czytaj więcej
Brak komentarzy