Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Genetyczna zagadka choroby Behceta

Genetyczna zagadka choroby Behceta

dodane 2013-01-08 08:59

Grupa badaczy z National Institutes of Health wraz ze swoimi współpracownikami z Turcji oraz Japonii zidentyfikowała w ludzkim genomie 4 nowe obszary wykazujące powiązanie z chorobą Behceta, bardzo bolesnym i niebezpiecznym schorzeniem występującym głównie wśród ludzi, których przodkowie zamieszkiwali tereny wzdłuż Szlaku Jedwabnego.

Choroba Behceta swoją nazwe zawdzięcza tureckiemu lekarzowi, który jako pierwszy opisał tę dolegliwość w 1937 roku.

Syndrom Behceta wywoływany jest głównie przez czynniki genetyczne oraz środowiskowe. U cierpiących na to schorzenie można zauważyć stany zapalne krwi w różnorodnych częściach ciała.

Oprócz tego zespół przejawia się takimi symptomami jak obolałe usta, zapalenie organów układu rozrodczego oraz stan zapalny oczu, który może prowadzić nawet do ślepoty.

W niektórych przypadkach zachorowań choroba ta może poważnie zagrażać życiu, ponieważ doprowadza do uszkodzeń naczyń krwionośnych znajdujących się w mózgu, w płucach oraz w innych organach podtrzymujących organizm przy życiu.

Blisko jedna na dwieście pięćdziesiąt osób w Turcji cierpi na chorobę Behceta. Innych chorych odnotowano w regionach leżących wzdłuż Szlaku Jedwabnego.

Czynniki genetyczne w znacznym stopniu wpływają na to, czy ktoś jest podatny na chorobę Behceta czy też nie. Stoi za tym głównie białko antygenowe o nazwie (HLA)B-51 w 20% zwiększające możliwość wystąpienia tego schorzenia.

Badacze byli świadomi tej zależnośći od blisko 40 lat, jednak dopiero 2 lata temu odkryli nowe połączenia genetyczne występujące na dwóch innych chromosomach.

Na rzecz badań naukowcy wzięli pod lupę przypadki 1209 Turków dotkniętych chorobą Behceta oraz 1278 zdrowych obywateli Turcji - wszyscy mieszkali na terenie kraju.

W przebiegu eksperymentu zwrócili oni szczególną uwagę na liczne punkty w genomie ludzkim zwane inaczej polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNPs, ang. single-nucleotide polymorphisms). W kolejnym etapie badań porównali oni różnice w SNP, które obecne są u ludzi zdrowych i chorych.

Po przestudiowaniu blisko 800.000 próbek polimorfizmów, badaczom udało się wytypować niewielki odsetek tych SNP, których ilość jest znacząco większa u osób chorych na Behceta, a to sugeruje, że dany wariant albo jakiś inny sąsiadujący przyczynia się do choroby.

Dr Elaine F. Remmers z NHGRI, współautorka badania, mówi: każdy z tych genetycznych czynników może przyczyniać się w jakiś sposób do całkowitego ryzyka choroby. Identyfikujemy je także w ścieżkach, które są ważne w rozwoju chorób zapalnych.

W rezultacie przeprowadzonych analiz odkryto cztery nowe rejony genomu ludzkiego, które odpowiedzialne są za regulację układu immunologicznego organizmu.

Genetyczne powiązania pozwoliły na sklasyfikowanie choroby Behceta z bardziej powszechnymi zapalnymi jednostkami, takimi jak syndrom jelita drażliwego, łuszczyca oraz postać artrozy kręgosłupa, znana jako ankylosing spondylitis, czyli zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.

 


 



Objawy choroby Takayasu

Pierwszy opis choroby został opublikowany w 1905 roku przez Mikito Takayasu. Na początku rozwoju choroby mamy do czynienia z objawami podobnymi do objawów grypy oraz dolegliwościami występującymi w chorobach reumatycznych. Bywa również, że pierwszym objawem choroby Takayasu jest przypadkowo wykryty tętniak aorty piersiowej.... czytaj więcej

Objawy choroby dekompresyjnej

Choroba dekompresyjna charakteryzuje się objawami pojawiającymi się w układzie nerwowym i układzie mięśniowo-szkieletowym. Jeśli nurek jest naprawdę dotknięty tą chorobą, to powinien on zauważyć pierwsze objawy najpóźniej w ciągu pierwszych 48 godzin. Lekarze stwierdzili, że aż 95% spośród chorujących na skutki dekompresji dop... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy